Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare qui cause des problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une sensation de faim incessante est courante.
Une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi (PWS) a des difficultés extrêmes à contrôler son poids corporel, car elle passe beaucoup de temps à manger et a une forte contrainte à manger autant que possible. Le SPW est la cause génétique la plus courante de l'obésité morbide chez les enfants.
Selon l'Association du syndrome de Prader-Willi aux États-Unis, entre 1 personne sur 8 000 et 1 personne sur 25 000 vit avec cette maladie.
D'autres sources suggèrent que le syndrome survient entre 1 personne sur 10 000 et 1 personne sur 30 000 dans le monde. Il affecte les deux sexes de manière égale.
Qu'est-ce que PWS?
Le SPW est une maladie génétique, ce qui signifie que les gens en héritent de leurs parents.
Il est présent dès la naissance, bien qu'un diagnostic n'intervienne souvent que plus tard dans la vie.
Les personnes atteintes de SPW ont sept gènes sur le chromosome 15 qui sont supprimés ou inactifs.
Ils auront souvent un faible tonus musculaire, un développement sexuel incomplet et une faim chronique.
Leur métabolisme a tendance à brûler moins de calories que les personnes qui n'en souffrent pas. De nombreuses personnes atteintes de SPW ont une petite taille.
Un nouveau-né atteint de SPW a tendance à avoir un poids à la naissance inférieur à la normale, des muscles faibles et des difficultés à téter. La faiblesse musculaire est connue sous le nom d'hypotonie.
Les individus commencent à développer un fort appétit appelé hyperphagie entre 2 et 5 ans et parfois plus tard.
Cette caractéristique est due à une sensation de satiété considérablement réduite après avoir mangé. Une fois que l'hyperphagie commence, elle a tendance à être une condition permanente.
Symptômes
Les symptômes du SPW se développent généralement en deux étapes.
Les premiers symptômes apparaissent souvent au cours de la première année de vie, et d'autres commencent à apparaître entre 1 et 6 ans.
Symptômes la première année
Entre 0 et 12 mois, un nourrisson est susceptible de présenter certains ou tous les symptômes suivants:
- Hypotonie ou faible tonus musculaire: l'enfant se sent flasque quand une autre personne le tient. Les coudes et les genoux peuvent être lâchement étendus au lieu d'être fermement en position. L'hypotonie s'améliore avec l'âge.
- Caractéristiques faciales spécifiques: Ceux-ci peuvent inclure des yeux en forme d'amande et une tête qui se rétrécit au niveau des tempes. La bouche peut avoir une petite apparence rabattue avec une lèvre supérieure fine.
- Diminution du développement physique: un mauvais tonus musculaire peut réduire la capacité de succion, ce qui rend l'alimentation difficile. Le bébé peut prendre du poids à un rythme plus lent que les autres bébés.
- Strabisme: Les yeux ne bougent pas à l'unisson. Un œil peut sembler errer ou les yeux peuvent se croiser.
L'enfant peut également avoir un cri inhabituellement faible, afficher des réponses incomplètes à la stimulation et paraître fatigué.
Les organes génitaux peuvent ne pas se développer correctement et une dépigmentation de la peau et des yeux se produit parfois.
Symptômes de 1 à 6 ans
Entre 1 et 6 ans, les symptômes suivants peuvent apparaître:
- Envies de nourriture et gain de poids corporel: L'enfant a constamment envie de nourriture, mangeant de grandes quantités de nourriture avec une grande fréquence. Ils peuvent accumuler des aliments ou manger des aliments que la plupart des gens ne voudraient pas, comme des aliments surgelés avant qu'ils ne soient décongelés ou cuits ou des aliments qui ont dépassé leur date de péremption.
- Hypogonadisme: les testicules ou les ovaires ne produisent pas suffisamment d'hormones sexuelles, ce qui entraîne des organes sexuels sous-développés. Les testicules des hommes atteints de PWS peuvent ne pas descendre.
- Croissance et force limitées: cela peut inclure une faible masse musculaire, ainsi que de petites mains et de petits pieds. Les personnes atteintes de SPW peuvent ne pas atteindre leur pleine taille, à l'âge adulte, en raison d'un manque d'hormone de croissance.
- Développement cognitif limité: cela peut entraîner des troubles d'apprentissage légers à modérés.
- Retard des habiletés motrices: les enfants peuvent atteindre les étapes courantes de progrès dans l'apprentissage des habiletés de coordination, comme s'asseoir ou marcher, plus tard que d'habitude. L'enfant ne peut pas marcher avant l'âge de 24 mois.
- Compétences verbales retardées: un enfant atteint de SPW peut développer ses capacités de parole plus tard que d'habitude.
- Comportement et troubles mentaux: ceux-ci peuvent inclure des crises de colère, en particulier liées à la nourriture. L'enfant peut être argumentatif, oppositionnel, rigide, manipulateur, possessif et têtu. Certains enfants peuvent avoir un trouble obsessionnel-compulsif (TOC), des comportements répétitifs, des pensées récurrentes et d'autres troubles mentaux. Une cueillette excessive de la peau et des rongements d'ongles peuvent survenir.
- Troubles du sommeil: ceux-ci peuvent inclure l'apnée du sommeil, probablement due à l'obésité. Il peut y avoir des perturbations du cycle de sommeil normal.
- Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale: C'est un symptôme qui peut survenir à mesure que l'individu atteint de PWS grandit.
- Dépigmentation: la peau et les cheveux peuvent être plus clairs que ceux des parents et des frères et sœurs.
Il peut y avoir une tolérance élevée à la douleur. La myopie est également courante.
L'Association du syndrome de Prader-Willi voit maintenant de plus en plus le PWS comme un syndrome à plusieurs stades plutôt que comme les deux utilisés initialement.
Dans la phase 2, entre 18 et 36 mois, le poids corporel passe de plus bas que la moyenne à plus élevé sans intérêt supplémentaire pour la nourriture ou l'apport calorique.
La phase 3 commence vers l'âge de 8 ans et peut se poursuivre jusqu'à l'âge adulte. La recherche acharnée de nourriture commence et est une caractéristique clé de cette étape.
À l'avenir, les personnes atteintes de SPW ont un développement sexuel médiocre pendant la puberté. Les femelles peuvent avoir des menstruations peu ou pas du tout, et la plupart des adultes atteints du SPW peuvent ne pas être en mesure de se reproduire.
Quand voir un médecin
Les parents doivent consulter un médecin si les signes suivants apparaissent:
- difficulté à s'alimenter au stade infantile
- problèmes de réveil
- un manque de réponse à une stimulation normale
- floppiness lorsqu'il est tenu
- la recherche constante de nourriture chez un enfant
- gain de poids rapide
D'autres signes avant-coureurs comprennent la faim constante, la recherche continue de nourriture et, généralement, une prise de poids rapide. Cependant, il y aura presque toujours d'autres signes, et la plupart des enfants qui présentent ces comportements n'ont pas de SPW.
Les causes
Les anomalies génétiques provoquent le SPW. Les chercheurs ont trouvé l'anomalie sur le chromosome 15, mais ils n'ont pas encore identifié les gènes impliqués.
Outre ceux liés au sexe, tous les gènes humains se présentent par paires. Une copie provient du père et est appelée gène paternel, et l'autre copie provient de la mère et est connue sous le nom de gène maternel.
Dans PWS, certains gènes paternels sur le chromosome 15 sont manquants ou ne fonctionnent pas correctement.
Cette anomalie génétique modifie le fonctionnement de l'hypothalamus. L'hypothalamus fait partie du cerveau qui contrôle la soif et la faim. Il libère également des hormones qui favorisent le développement et la croissance sexuels.
Si l'hypothalamus est endommagé, par exemple à la suite d'un traumatisme crânien, d'une tumeur ou d'une chirurgie d'ablation de la tumeur, des signes et des symptômes de type PWS peuvent se développer.
Bien qu'elle n'ait pas les caractéristiques génétiques du PWS, la personne avec un hypothalamus endommagé peut acquérir certains des mêmes problèmes de comportement, tels que des fringales constantes.
Le traitement utilisé pour les personnes nées avec le SPW peut également aider les personnes présentant des symptômes acquis similaires à ceux communs à la maladie.
Diagnostic
Un certain nombre de tests sont disponibles pour le PWS, mais un type de test génétique appelé méthylation de l'ADN peut détecter 99% des cas.
Des tests précoces sont nécessaires, car un diagnostic précoce permet un traitement rapide.
Certaines personnes atteintes du SPW ne reçoivent pas de diagnostic ou reçoivent un diagnostic erroné du syndrome de Down ou du trouble du spectre autistique (TSA), car certaines caractéristiques de ces conditions chevauchent celles du SPW.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour les personnes handicapées.
Cependant, les thérapies en cours peuvent aider à réduire les symptômes en se concentrant sur les déficiences hormonales et développementales associées.
Les thérapies que les médecins pourraient utiliser comprennent:
- nutrition
- croissance
- hormones sexuelles
- physique
- discours
- professionnel
- du développement
La thérapie nutritionnelle peut fournir à un nourrisson qui éprouve des difficultés d'alimentation une préparation lactée riche en calories.
Un médecin qui traite le SPW surveillera de près le poids et la croissance, tandis qu'un nutritionniste peut aider à développer un régime alimentaire riche en nutriments et hypocalorique qui favorise le contrôle du poids.
Les personnes atteintes de SPW doivent suivre un régime alimentaire très strict avec des objectifs hypocaloriques que ce qui serait courant pour le groupe d'âge. Les parents et les tuteurs devront peut-être mettre en place des barrières physiques pour tenir compte des envies de nourriture, comme le verrouillage des aliments dans les armoires de cuisine.
Le traitement à l'hormone de croissance peut aider à augmenter la croissance et à réduire la graisse corporelle, mais les effets à long terme de ceux-ci ne sont pas clairs.
Le traitement hormonal sexuel, tel que la thérapie hormonale substitutive (THS), peut compléter la testostérone pour les garçons et la progestérone pour les filles. Cela aide au développement sexuel et peut réduire le risque d'ostéoporose.
Les autres traitements comprennent:
- thérapie développementale pour encourager les compétences sociales et interpersonnelles adaptées à l'âge
- l'ergothérapie pour aider aux tâches de routine
- thérapie physique pour gérer la coordination et le mouvement
- orthophonie pour promouvoir la capacité de communication
Une personne avec PWS peut également avoir besoin de consulter un psychologue ou un psychiatre pour obtenir de l'aide sur les effets psychologiques du PWS.
La plupart des personnes atteintes de SPW ont besoin d'une supervision et de soins spécialisés tout au long de leur vie. La restriction continue de l'alimentation et la gestion des comportements peuvent causer du stress aux membres de la famille, et des groupes de soutien et de conseil à la famille peuvent parfois offrir de l'aide.
Complications
Les complications du PWS peuvent inclure des réactions inhabituelles aux médicaments, en particulier les sédatifs et l'anesthésie.
Une personne atteinte du SPW peut avoir un seuil de douleur généralement élevé, ce qui signifie qu'une infection ou une maladie ne reçoit pas de soins médicaux avant ses derniers stades. Les vomissements sont également rares chez les personnes atteintes de SPW, à moins qu'un problème ne soit déjà grave.
La forte prévalence de l'obésité signifie un risque plus élevé de diabète de type 2, de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral que chez les autres personnes. De même, les personnes atteintes de SPW ont un taux d'érosion dentaire plus élevé que les autres. L'arthrose et l'ostéoporose, affectant les os et les articulations, peuvent également survenir.
Résumé
PWS est une condition dans laquelle un individu ne peut pas contrôler l'envie de manger en raison d'une anomalie chromosomique, ainsi que d'un retard de croissance et d'un mauvais développement cognitif, entre autres symptômes.
Les symptômes se développent par étapes et une identification précoce peut aider une personne à gérer la maladie.
Si une personne atteinte de SPW peut contrôler à la fois l'obésité et les autres complications de la maladie, elle peut s'attendre à peu ou pas de changements dans l'espérance de vie.
Cependant, une surveillance médicale individuelle est essentielle tout au long de la vie, et en particulier une fois qu'une personne atteinte du SPW atteint 40 ans.
Q:
Existe-t-il un régime pour contrôler les fringales chez les personnes atteintes du SPW?
UNE:
Pour les personnes atteintes de SPW, aucun régime spécifique ne réduira ou contrôlera la compulsion à manger. Les médecins conseillent souvent de limiter les calories dans le régime alimentaire d'une personne atteinte du SPW, et un tel régime nécessite souvent de restreindre l'accès à la nourriture.
Même avant que les enfants atteints du SPW ne développent l'obésité, ils devraient avoir une routine d'exercice et une prise alimentaire contrôlée déjà en place. Cela aide à réduire les graves conséquences sur la santé d'une suralimentation grave qui peut conduire à une obésité potentiellement mortelle.
Dena Westphalen, PharmD Les réponses représentent les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.
