5 conditions médicales étranges, rares et fascinantes
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Il y a des conditions médicales, comme le diabète, l'hypertension ou l'asthme, dont presque tous auront entendu parler. Mais qu'en est-il de ceux qui sont si rares que très peu d'entre nous connaissent? Dans ce Spotlight, nous examinons cinq des conditions médicales les plus rares et les plus étranges jamais enregistrées.
Précédemment, Actualités médicales aujourd'hui ont couvert une gamme de conditions médicales si inhabituelles que, à première vue, vous pouvez même vous demander si elles étaient même réelles.
Dans notre précédent article Spotlight, nous avons examiné le syndrome d'Alice au pays des merveilles, l'allergie à l'eau, le soi-disant syndrome du cadavre ambulant (syndrome de Cotard), le syndrome de «l'homme de pierre» (fibrodysplasie ossifiante progressive) et le syndrome de la main extraterrestre.
Maintenant, nous ajoutons cinq autres conditions fascinantes à notre liste - d'un syndrome qui amène un individu à produire spontanément de l'alcool pur dans l'intestin, à un dans lequel divers tissus corporels se développent de manière disproportionnée, altérant gravement l'apparence d'une personne et conduisant potentiellement à de nombreux autres problèmes de santé.
«Le corps humain est étrange, imparfait et imprévisible», écrit le romancier Paul Auster dans Sunset Park. Dans ce Spotlight, nous examinons certaines des manières les plus inhabituelles dont le corps humain peut être imprévisible.
Syndrome de l'auto-brasserie
La plupart d'entre nous ne ressentons l'ivresse - et le «matin difficile» qui s'ensuit - qu'après avoir bu quelques verres rigides. Alors que l'alcool peut nous donner un «high» agréable au début, la gueule de bois est un rappel brutal que notre corps n'apprécie pas beaucoup les fêtes intenses.
Il y a, cependant, des personnes qui souffrent d'intoxication et de gueule de bois sans boire une quantité importante d'alcool, ou même sans en ingérer du tout.
Ces personnes ont une maladie rare appelée syndrome de l'auto-brasserie ou syndrome de fermentation intestinale, dans laquelle de l'alcool pur (éthanol) est produit dans l'intestin d'une personne après avoir mangé des aliments riches en glucides.
Un excès de Saccharomyces cerevisiae - un type de levure - dans l'intestin est le principal coupable, ce qui conduit au processus de fermentation qui produit de l'éthanol.
Cependant, les chercheurs notent que l'alcool produit spontanément ne suffirait pas à imposer à quelqu'un une accusation de conduite avec facultés affaiblies, car cela ne conduirait pas à des taux d'alcoolémie suffisamment élevés.
Certains cas sont plus graves que d'autres
Cependant, une variation de cette condition peut avoir des effets plus graves.
Étant donné que le foie traite généralement l'éthanol, les personnes dont le foie ne fonctionne pas correctement peuvent éprouver une forme de syndrome d'auto-brasserie dans lequel l'alcool s'accumule et persiste plus longtemps dans le système.
Certains symptômes qui accompagnent cette condition comprennent les éructations, le syndrome de fatigue chronique, les étourdissements, la désorientation, la gueule de bois et le syndrome du côlon irritable (SCI).
Tous ces symptômes peuvent avoir un impact supplémentaire sur la santé mentale et le bien-être physique d’une personne. Dans une interview pour la BBC au Royaume-Uni, une personne atteinte du syndrome de l'auto-brasserie a expliqué comment la maladie les affectait avant de recevoir un diagnostic:
"C'était étrange; Je mangeais des glucides et tout à coup j'étais maladroit, vulgaire. Chaque jour, pendant un an, je me réveillais et vomissais. Parfois, cela se produisait au cours de quelques jours; parfois c'était juste comme «bam! Je suis bourré'."
Heureusement, la plupart des gens peuvent gérer le syndrome de l'auto-brasserie grâce à des changements alimentaires; en passant à des aliments à faible teneur en glucides et à haute teneur en protéines. Une autre étape dans le traitement de cette condition consiste à prendre des antibiotiques et des thérapies antifongiques.
Syndrome de l'accent étranger
Imaginez ceci: vous êtes né et avez grandi à New York, et vous avez un accent américain stéréotypé métropolitain. Un jour, cependant, alors que vous pratiquez l'un de vos sports préférés, vous recevez un coup violent à la tête et vous vous évanouissez.
Lorsque vous vous réveillez aux urgences et que vous appelez l'infirmière, vous réalisez que quelque chose de choquant vous est arrivé: votre accent new-yorkais a disparu et il a été remplacé par ce qui ressemble à un fort accent anglais britannique.
Qu'est ce qui c'est passé? Cette expérience de pensée illustre une condition extrêmement rare: le syndrome de l'accent étranger. Il s'agit d'un trouble de la parole, qui résulte de lésions des parties du cerveau responsables de la coordination de la parole.
De tels dommages au cerveau peuvent être le résultat d'un accident vasculaire cérébral ou d'une lésion cérébrale traumatique, et le trouble de la parole qui se développe donne à la personne l'impression qu'elle a soudainement acquis un accent étranger.
Les chercheurs notent que les occurrences enregistrées de «changements» d'accent liés à ce syndrome incluent le japonais vers le coréen, l'anglais britannique vers le français, l'anglais américain vers l'anglais britannique et l'espagnol vers le hongrois.
Ci-dessous, vous pouvez regarder une interview d'une femme britannique qui, suite à ce qui semblait être une lourde migraine, a soudainement acquis un accent «français»:
Cependant, certaines études suggèrent que si la plupart des cas de syndrome d'accent étranger peuvent être dus à des lésions cérébrales, dans certains cas, cette condition peut avoir une origine psychogène.
Dans une revue de la littérature publiée dans la revue Frontières en neurosciences humaines en 2016, les enquêteurs concluent que le syndrome psychogène de l'accent étranger est un sous-type de cette condition.
«[P] sychogène [syndrome de l'accent étranger] est lié à la présence d'un trouble psychiatrique ou psychologique en l'absence de dommage neurologique démontrable ou d'une condition organique qui pourrait expliquer l'accent», écrivent les auteurs.
Ce sous-type, ajoutent-ils, semble se produire plus souvent chez les femmes que chez les hommes, généralement entre 25 et 49 ans.
Syndrome d'odeur de poisson
Lorsqu'une personne souffre de triméthylaminurie, connue sous le nom de syndrome de l'odeur de poisson, elle émet une odeur corporelle désagréable, rappelant l'odeur du poisson pourri, à travers sa sueur, son souffle expiré et son urine.
Cela se produit lorsque le corps est incapable de décomposer le composé organique triméthylamine, qui produit cette forte odeur de «poisson».
Il semble que le syndrome de l'odeur de poisson survienne chez les personnes qui ont des mutations spécifiques du gène FMO3.Ce gène ordonne au corps de produire les enzymes qui décomposent les composés organiques, tels que la triméthylamine.
La force de l'odeur désagréable peut varier dans le temps, et aussi entre les individus. Cependant, la nature de cette condition a généralement un impact grave sur la vie quotidienne de la personne et sa santé mentale.
Dans une revue sur la triméthylaminurie publiée dans Le Journal de Dermatologie Clinique et Esthétique en 2013, les auteurs écrivent:
«Les patients atteints [du syndrome de l'odeur de poisson] sont souvent ridiculisés et souffrent d'une faible estime de soi. En se retirant de leurs pairs, ils se sentent seuls, ce qui peut avoir un impact négatif sur leurs résultats scolaires. L'anxiété peut également être un problème […], surtout s'ils sont incapables de détecter leur [propre] odeur. »
«Les patients admettent également éprouver de la honte et de la détresse face à leur état, et des cas de tentatives de suicide ont été notés», ajoutent les chercheurs.
Les stratégies de gestion de la triméthylaminurie peuvent inclure des changements alimentaires pour éliminer ou réduire la présence de précurseurs de triméthylamine (substances dont dérive ce composé).
Ces précurseurs comprennent le N-oxyde de triméthylamine, trouvé dans les poissons marins, et la choline, trouvée dans les œufs, les graines de moutarde, le foie de poulet et de bœuf, ainsi que le soja cru.
Cependant, les chercheurs notent également que des niveaux extrêmement bas de choline (carence en choline) peuvent entraîner d'autres complications pour la santé, telles que des problèmes hépatiques, des maladies neurologiques et un risque plus élevé de cancer.
Insomnie familiale fatale
Nous savons tous qu’un sommeil insuffisant ou de mauvaise qualité peut affecter tous les aspects de la vie et du bien-être d’une personne, de sa santé physique à sa santé mentale.
Alors que la plupart d'entre nous peuvent apporter des changements de style de vie appropriés pour améliorer notre hygiène de sommeil et éviter l'impact de la privation de sommeil, quelques personnes, malheureusement, sont confrontées à une maladie rare connue sous le nom d'insomnie familiale fatale.
Cette maladie est un trouble cérébral dégénératif génétique dans lequel une personne subira des formes d'insomnie de plus en plus graves, qui finiront par entraîner une «détérioration physique et mentale importante».
De plus, l'insomnie familiale fatale peut avoir un impact sur le système nerveux autonome, notre «pilote automatique», qui régule des processus tels que la respiration, la fréquence cardiaque et la température corporelle.
Une variation du gène de la protéine liée au prion, qui régule l'expression de la protéine prion, provoque généralement cette condition. Les anomalies de la protéine peuvent avoir des associations avec des maladies neurodégénératives.
Dans l’insomnie familiale mortelle, les protéines endommagées s’accumulent dans le thalamus, une région du cerveau qui joue un rôle crucial dans la capacité d’une personne à bouger et à ressentir. Cela endommage les cellules cérébrales et entraîne les symptômes physiques et mentaux graves que cette condition provoque.
Malgré l'espoir que les médicaments antipsychotiques et les médicaments utilisés pour lutter contre le paludisme pourraient traiter cette maladie, l'approche s'est avérée infructueuse. À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre l'insomnie familiale mortelle, et des recherches sur cette maladie sont en cours.
Syndrome de Proteus
L'une des maladies rares les plus étranges jamais enregistrées à ce jour est le syndrome de Proteus, une maladie dans laquelle différents types de tissus - les os, la peau, mais aussi les tissus des organes ou des artères - se développent de manière disproportionnée.
Crédit d'image: Archives et musée du Royal London Hospital
Cette condition a des causes génétiques, bien qu'elle ne soit pas héréditaire.
Au lieu de cela, il provient d'une mutation dans le gène AKT1, qui se produit au hasard dans l'utérus.
Il peut n'y avoir aucun signe visible de la présence du syndrome de Proteus à la naissance, car la prolifération tissulaire apparaît généralement entre 6 et 18 mois. La condition s'aggrave progressivement avec le temps.
Le syndrome peut causer une gamme d'autres problèmes de santé, y compris une déficience intellectuelle, une mauvaise vue, des convulsions, ainsi que des tumeurs non cancéreuses et une thrombose veineuse profonde, une condition caractérisée par la formation anormale de caillots sanguins.
Historiquement, le cas le plus célèbre de syndrome de Proteus était celui de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruellement appelé «l'homme éléphant», dans la Grande-Bretagne du XIXe siècle.
À cette époque de l'histoire, des conditions rares, comme celle-ci, signifiaient souvent qu'une personne devenait une exposition publique en tant que bizarrerie de la nature.
Merrick lui-même a rapporté que la façon dont les autres le traitaient, y compris les médecins, le faisait se sentir «comme un animal dans un marché aux bestiaux».
Heureusement, les temps et les mentalités ont changé, et nous comprenons maintenant qu’aucune condition médicale donnée ne constitue l’identité d’une personne. De nos jours, les soins médicaux et la recherche médicale reconnaissent que le bien-être de chaque individu doit être une priorité.
L'année dernière, lors du Forum sur la couverture sanitaire universelle à Tokyo, au Japon, les co-organisateurs ont publié une déclaration commune dans laquelle ils déclaraient:
«Nous reconnaissons que la santé est un droit humain et que [la couverture sanitaire universelle] est essentielle à la santé pour tous et à la sécurité humaine. Nous adhérons au principe de Ne laisser personne de côté, ce qui nécessite un effort particulier pour concevoir et fournir des services de santé en tenant compte des voix et des besoins des gens. »
À l'avenir, on espère que ces principes permettront à terme aux chercheurs en médecine de concevoir de meilleurs traitements pour les personnes aux prises avec tous les problèmes de santé, du rhume au syndrome de Proteus.
