Ce qu'il faut savoir sur la drépanocytose
La drépanocytose fait référence à un groupe de troubles génétiques qui affectent l'hémoglobine. Ces troubles peuvent mettre la vie en danger, mais il existe des moyens de gérer les symptômes.
Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une molécule qui fournit de l’oxygène aux tissus du corps. Dans la drépanocytose, un problème d'hémoglobine signifie que les globules rouges sont en forme de C (comme une faucille) et collants.
En conséquence, ils peuvent rester dans le système cardiovasculaire. Ils sont également incapables de fournir de l'oxygène efficacement. Cela peut affecter le corps de différentes manières.
Actuellement, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de cellules souches, mais des organisations telles que la drépanocytose Association of America s'efforcent de sensibiliser et d'encourager le financement de recherches supplémentaires sur cette maladie.
Selon Genetics Home Reference, la drépanocytose affecte de manière disproportionnée «les personnes dont les ancêtres viennent d'Afrique; Les pays méditerranéens tels que la Grèce, la Turquie et l'Italie; la péninsule arabique; L'Inde et les régions hispanophones d'Amérique du Sud, d'Amérique centrale et de certaines parties des Caraïbes. »
Cet article examinera pourquoi la drépanocytose survient, comment elle affecte le corps et certaines options de traitement.
En quoi la drépanocytose est-elle différente du trait drépanocytaire? Découvrez ici.
Les causes
La drépanocytose est une maladie génétique. Une personne ne peut l'avoir que si elle hérite d'un ou plusieurs gènes défectueux de ses parents biologiques.
Si une personne a un gène défectueux d'un seul parent, elle aura le trait drépanocytaire mais pas la drépanocytose. Si une personne hérite d'un gène défectueux de chaque parent, elle sera atteinte de drépanocytose.
Les types
Il existe plusieurs types de drépanocytose. Les principaux sont:
- HbSS: Une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. Ils souffriront d'anémie falciforme, qui est le type de drépanocytose le plus grave. Les médecins l'appellent HbSS.
- HbSC: Une personne hérite d'un gène drépanocytaire d'un parent. De l'autre parent, ils héritent d'un gène qui entraîne un autre type d'hémoglobine anormale. L'HbSC est généralement moins sévère que l'HbSS.
- Bêta-thalassémie HbS: Une personne hérite d'un gène de la drépanocytose d'un parent et d'un gène de la bêta-thalassémie, un autre type d'anémie, de l'autre.
- Trait drépanocytaire: si une personne n'a qu'un seul gène drépanocytaire, elle n'aura pas de drépanocytose, mais elle peut transmettre ce gène à ses enfants. Une personne avec un gène défectueux a un trait drépanocytaire.
En savoir plus sur la thalassémie ici.
Qui cela affecte-t-il?
La drépanocytose peut toucher n'importe qui, mais elle est plus fréquente chez les Noirs. Les personnes d'ascendance méditerranéenne, sud-américaine, moyen-orientale et sud-asiatique ont également des taux plus élevés de drépanocytose.
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ 100 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de drépanocytose. Environ 1 Américain noir sur 365 est né avec la maladie et 1 sur 13 est né avec le trait. La drépanocytose affecte environ 1 Américain d'origine hispanique sur 16 300.
La drépanocytose semble plus probable dans les régions où le paludisme est courant. Cependant, les CDC notent que les personnes atteintes de drépanocytose semblent avoir un risque plus faible de certains types graves de paludisme.
Toutes les 2 secondes, une personne aux États-Unis a besoin de sang, mais les approvisionnements sont faibles en raison du COVID-19. Pour en savoir plus sur le don de sang et comment vous pouvez aider, veuillez visiter notre hub dédié.
Symptômes et complications
Si les cellules du corps ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène, de nombreux symptômes et complications peuvent survenir. Celles-ci peuvent survenir à tout âge et varieront selon les individus.
Les drépanocytes se décomposent plus facilement que les globules rouges sains. Cela peut entraîner de faibles taux de globules rouges, appelés anémie.
Les premiers symptômes peuvent inclure:
- jaunisse ou jaunissement de la peau et du blanc des yeux
- fatigue
- douleur et gonflement des mains et des pieds
D'autres symptômes et complications peuvent inclure:
- épisodes de douleur
- gonflement des mains et des pieds
- syndrome thoracique aigu
- perte de vision
- rate hypertrophiée
- ulcères de jambe
- accident vasculaire cérébral
- thrombose veineuse profonde
- lésions hépatiques, cardiaques ou rénales
- calculs biliaires
- malnutrition (chez les jeunes)
- infertilité (chez les hommes)
- priapisme, qui fait référence à une érection prolongée et douloureuse
- hypertension pulmonaire, qui est une pression artérielle élevée dans les vaisseaux sanguins qui alimentent les poumons
- insuffisance cardiaque
- lésions osseuses et articulaires, dues à un faible apport sanguin
- un risque plus élevé d'infections, qui peuvent avoir des symptômes sévères
- fièvre
La liste suivante fournira plus de détails sur certains des principaux symptômes et complications de la drépanocytose:
- Douleur: lors d'un épisode douloureux, les drépanocytoses se coincent et empêchent le sang de circuler vers une partie du corps. La douleur peut varier de légère à sévère et peut durer n'importe quelle durée.
- Infections: le CDC avertit que les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir un risque plus élevé de maladie grave avec le COVID-19, quel que soit leur âge.
- Symptômes thoraciques: Les symptômes du syndrome thoracique aigu comprennent des douleurs thoraciques, de la toux, de la fièvre et des difficultés respiratoires.
- Rate élargie: une personne peut soudainement ressentir une faiblesse, des lèvres pâles, une respiration et un rythme cardiaque rapides, une soif et des douleurs abdominales.
Si l'un de ces symptômes apparaît, la personne a besoin d'un traitement médical d'urgence. Ils peuvent également avoir besoin de passer du temps à l'hôpital.
Chez les nourrissons
Parce qu'une personne en hérite, la drépanocytose est présente avant la naissance. Un test sanguin de routine à la naissance montrera si la condition est présente ou non.
Dans les cas graves, un nourrisson peut avoir une crise aplasique, dans laquelle la moelle osseuse cesse de produire des globules rouges, entraînant une anémie sévère. Ils peuvent également avoir une rate hypertrophiée en raison de globules rouges piégés.
Les symptômes comprennent un faible appétit et une paresse.
Test et diagnostic
Aux États-Unis, le dépistage des nouveau-nés comprend un simple test sanguin par piqûre d'épingle pour évaluer la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Si les tests montrent que le nourrisson est atteint de drépanocytose, l'équipe de soins effectuera un suivi avec la famille au fil du temps.
Des tests sont également disponibles avant la naissance, à partir des semaines 8 à 10 de la grossesse.
Si une personne ayant des antécédents familiaux de drépanocytose envisage d'avoir des enfants, elle peut souhaiter rencontrer un conseiller en génétique et subir des tests génétiques pour savoir si ses enfants sont susceptibles de souffrir de la maladie.
Traitements
Le traitement impliquera une combinaison d'approches et les options dépendront des besoins spécifiques de la personne.
Il existe des lignes directrices pour traiter la maladie, mais le Bureau de la prévention des maladies et de la promotion de la santé note que, actuellement, seulement 1 personne sur 4 reçoit la norme de soins recommandée.
De plus, lorsqu'une personne atteinte de drépanocytose ressent de la douleur, un médecin peut ne pas la traiter aussi rapidement que chez les personnes souffrant d'autres affections. En outre, ils peuvent ne pas prescrire des doses appropriées de médicaments contre la douleur.
Les sections ci-dessous discuteront plus en détail des différentes options de traitement de la drépanocytose.
Des médicaments
Les médicaments suivants peuvent aider à réduire le risque de complications:
- Hydroxyurée (Hydrea): Cela aide à assurer l'apport d'oxygène au corps. Il n'est pas sûr à utiliser pendant la grossesse. La recherche n'a pas prouvé les avantages de ce médicament chez les enfants de moins de 9 mois.
- Poudre orale de L-glutamine (Endari): Cela aide à réduire le nombre de drépanocytose. Il convient dès l'âge de 5 ans.
- Voxelotor (Oxbryta): Cela aide à augmenter les niveaux d'hémoglobine saine. Il convient à partir de 12 ans.
- Crizanlizumab-tmca: Cela peut aider à réduire la douleur en empêchant les cellules sanguines de coller aux vaisseaux sanguins. Il convient à partir de 16 ans.
Prévenir les infections
Les CDC conseillent aux adultes et aux enfants de prendre des précautions pour réduire le risque d'infections. Ceux-ci inclus:
- pratiquer le lavage régulier des mains
- suivant les directives de sécurité alimentaire
- rester à l'écart des reptiles, comme les tortues, car ils peuvent porter Salmonella
- se faire vacciner contre la grippe, la maladie pneumococcique et la méningococcie
Un médecin peut prescrire de la pénicilline ou un autre antibiotique aux enfants de moins de 5 ans.
Transfusions sanguines et greffes de cellules souches
Les personnes présentant des symptômes graves peuvent avoir besoin d'une transfusion sanguine ou d'une greffe de cellules souches.
Des transfusions sanguines peuvent être nécessaires si une personne a une anémie sévère, une rate hypertrophiée, des infections ou d'autres complications.
Une greffe de cellules souches utilisant les cellules d'un donneur apparié et sain peut guérir la drépanocytose, mais elle peut être risquée. En outre, les cellules souches doivent être étroitement appariées.
Les personnes atteintes de drépanocytose ou de trait drépanocytaire ne peuvent pas donner de sang, mais les professionnels de la santé encouragent quiconque peut donner à le faire. Cela peut aider une personne avec ces conditions.
Grossesse
De nombreuses personnes ont une grossesse en bonne santé avec la drépanocytose. Cependant, il peut y avoir un risque plus élevé de:
- éprouver de la douleur et d'autres symptômes
- éprouver un accouchement prématuré
- avoir un bébé de faible poids
Recevoir des soins médicaux appropriés peut aider à réduire ces risques.
Les personnes atteintes de drépanocytose ou de trait drépanocytaire peuvent souhaiter parler à un conseiller en génétique si elles prévoient d'avoir des enfants.
Mesures de style de vie
De nombreuses personnes atteintes de drépanocytose peuvent mener une vie bien remplie et active, surtout si elles prennent des mesures pour réduire les effets de la maladie.
Les mesures de style de vie qui peuvent aider comprennent:
- trouver une équipe de soins appropriée
- suivre le plan de traitement recommandé, y compris assister à des bilans de santé réguliers
- apprendre autant que possible sur la drépanocytose
- boire huit à 10 verres d'eau par jour
- ne pas avoir trop chaud ou trop froid, car cela peut déclencher une crise
- pratiquer une activité physique mais aussi se reposer suffisamment
- suivre une alimentation saine, car cela peut améliorer le bien-être général
- vérification de la couverture d'assurance et de l'éligibilité à l'assistance Medicaid
- rejoindre un forum en ligne ou un registre de patients, comme la Sickle Cell Disease Association of America, pour accéder à des ressources utiles
- ne pas fumer, car la recherche suggère que cela peut affecter la quantité d'oxygène qui atteint le sang par les poumons
L'assurance maladie couvrira le traitement de la drépanocytose. Si une personne n'a pas d'assurance, elle peut l'acheter en vertu de la loi sur les soins abordables ou demander Medicaid.
Perspectives
La drépanocytose est une maladie du sang potentiellement mortelle.
Les scientifiques recherchent actuellement un remède qui aidera toutes les personnes atteintes de drépanocytose. Ils espèrent mettre en place une thérapie de nouvelle génération d'ici 5 à 10 ans.
Les personnes intéressées à participer à un essai clinique peuvent parler à leur médecin ou rejoindre l’initiative Cure Sickle Cell du National Institutes of Health pour plus d’informations.
Le National Heart, Lung, and Blood Institute fournit une liste d'essais cliniques qui varient selon les groupes d'âge et d'autres facteurs.
