Les porteurs de fibrose kystique: ce qu'il faut savoir
Une personne qui est porteuse de la fibrose kystique a une copie du gène de la maladie. Les gens ont besoin de deux copies du gène pour avoir la fibrose kystique.
Si un porteur de fibrose kystique (FK) a un enfant avec un autre porteur de FK, il est possible que l'enfant soit également porteur ou qu'il soit atteint de la maladie.
Les recherches suggèrent que pas moins de 10 millions de personnes aux États-Unis sont des porteurs de FC. Les tests peuvent aider une personne à découvrir si elle fait partie de ces personnes.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les porteurs de fibrose kystique.
Signes que vous pouvez être porteur
Les porteurs de CF ne présentent aucun symptôme. En conséquence, la plupart des personnes porteuses ignorent qu'elles sont porteuses du gène de la mucoviscidose.
Une personne ne peut le découvrir que si elle reçoit un résultat positif à un test de porteur ou si elle a un enfant atteint de mucoviscidose.
Si une personne atteinte de mucoviscidose a un enfant porteur de la mucoviscidose, l'enfant sera soit atteint de mucoviscidose, soit porteur de la maladie.
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter les signes et symptômes suivants:
- infections pulmonaires chroniques
- une toux persistante
- sinusite chronique ou fréquente
- problèmes digestifs, y compris selles volumineuses et grasses et constipation
- calculs biliaires
- polypes nasaux, qui sont des excroissances charnues dans le nez
- peau au goût salé
- mauvaise croissance
- déficiences nutritionnelles
- Diabète
- maladie du foie
Les symptômes de la mucoviscidose varient en type et en gravité. Certaines mutations du gène CF entraînent des symptômes plus graves que d'autres. À ce jour, les scientifiques ont découvert plus de 1700 mutations qui peuvent causer la mucoviscidose.
Essai
Les personnes qui ont des antécédents familiaux de mucoviscidose souhaiteront peut-être passer un test de dépistage des FC avant de fonder une famille.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande aux médecins de proposer un dépistage des porteurs à toute femme enceinte ou envisageant de devenir enceinte.
Avant la grossesse
Souvent, les médecins proposent d'abord un test à la femme qui souhaite devenir enceinte. La procédure implique un simple test sanguin.
Selon le type de test sanguin spécifique que le médecin ordonne, il peut également rechercher la présence d'autres troubles génétiques.
Le type et le nombre de conditions que l'individu souhaite vérifier détermineront le coût des tests génétiques, qui peut varier considérablement. Un médecin peut généralement conseiller les gens sur leurs options et le coût de chacune.
Si la femme reçoit un résultat de test de porteur négatif, il est peu probable qu'elle ait un enfant atteint de mucoviscidose. Cependant, c'est toujours une possibilité car le test ne peut pas détecter toutes les mutations possibles du gène CF, en particulier les plus rares.
Si la femme reçoit un résultat positif, cela signifie qu'elle est presque définitivement porteuse du gène de la mucoviscidose. Un résultat positif est précis à plus de 99%. Dans ce cas, son partenaire peut souhaiter demander un test pour vérifier s'il est également porteur.
Si les deux membres d'un couple sont porteurs, ils pourraient envisager de rencontrer un conseiller en génétique avant de tomber enceinte pour discuter de leurs options.
Pendant la grossesse
Pendant la grossesse, un médecin peut tester les deux partenaires ensemble en raison de contraintes de temps. Si les deux parents sont porteurs de la mucoviscidose, ils souhaiteront peut-être envisager un test prénatal pour déterminer si le fœtus a hérité de deux copies du gène défectueux.
Les tests prénataux peuvent déterminer si un enfant est atteint de mucoviscidose, mais ils ne peuvent pas prédire la gravité des symptômes. Les tests prénatals de la mucoviscidose sont:
- Amniocentèse. Entre les semaines 15 et 20 de la grossesse, un médecin peut prélever un échantillon de liquide amniotique et l'envoyer à un laboratoire pour analyse.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Ce test consiste à prélever un échantillon de tissu du placenta. Les médecins peuvent faire des CVS entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.
Un conseiller en génétique peut fournir des informations et un soutien aux couples qui découvrent que leur enfant à naître a été testé positif à la mucoviscidose.
Dépistage néonatal
Les tests de dépistage néonatal dans les 50 États américains vérifient désormais la présence de mucoviscidose. Ces tests peuvent déterminer si un bébé est susceptible d'avoir la mucoviscidose ou, parfois, s'il est porteur de la mucoviscidose.
Dépistage des autres membres de la famille
Si les parents ont un enfant atteint de mucoviscidose ou un enfant porteur de mucoviscidose, tous leurs autres enfants devraient subir un test de dépistage, même s'ils ne présentent pas de symptômes.
Ces enfants et d'autres parents par le sang courent un risque plus élevé d'être porteurs de la mutation du gène CF.
Prévalence
La mucoviscidose est une maladie relativement courante, touchant plus de 30 000 personnes aux États-Unis. 10 millions de personnes supplémentaires sont porteuses de la mucoviscidose.
La probabilité de porter le gène défectueux de la mucoviscidose varie selon l'appartenance ethnique:
- Juifs blancs européens et ashkénazes - 1 sur 29
- Américains hispaniques - 1 sur 46
- Afro-américains - 1 sur 61
- Américains d'origine asiatique - 1 sur 90
Les personnes ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ont plus de chances d'être porteuses. Si les deux parents sont porteurs de la mucoviscidose, leurs enfants ont:
- une chance de 25% d'avoir la mucoviscidose
- 50% de chances d'être porteur
- une chance de 25% de ne pas avoir de mucoviscidose et de ne pas être porteur
Les enfants ayant les mêmes parents ont tous une chance égale d'hériter de la mutation FK, que leurs frères et sœurs soient porteurs de FK ou présentent des symptômes de FK.
Si un porteur a un enfant avec une personne atteinte de mucoviscidose, l'enfant sera soit atteint de mucoviscidose, soit porteur de FC.
Résumé
Les personnes qui envisagent d'avoir des enfants peuvent souhaiter parler à un médecin du dépistage des porteurs de mucoviscidose, surtout si elles ont un parent atteint de mucoviscidose.
Il est possible de subir un dépistage avant ou pendant la grossesse. Tous les bébés nés aux États-Unis sont soumis à un dépistage de la mucoviscidose à la naissance.
Il peut également être utile de discuter de ces tests avec un conseiller en génétique pour comprendre comment les résultats peuvent affecter chaque individu, le couple et leurs enfants.
