La maladie de Parkinson est-elle transmise par la génétique?
Bien que la cause exacte de la maladie de Parkinson soit inconnue, le développement de la maladie est influencé par de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Les médecins ont identifié comment les mutations de certains gènes peuvent être transmises de génération en génération et peuvent conduire à un risque accru de maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est une maladie qui affecte le cerveau, en particulier les zones qui contrôlent le mouvement et l’équilibre. Cela peut entraîner une aggravation des changements neurologiques qui commencent souvent par des tremblements et une rigidité musculaire. Cela augmente également le risque de dépression et de démence.
Dans cet article, découvrez comment la génétique affecte le développement de la maladie de Parkinson et quand parler à un médecin des antécédents familiaux et des tests génétiques.
Génétique et maladie de Parkinson
Certains gènes qui augmentent le risque de développer la maladie de Parkinson peuvent être transmis par les membres de la famille.
On estime que 15% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie.
Les médecins ont identifié des gènes transmis par des membres de la famille qui semblent augmenter la probabilité d’une personne de développer la maladie de Parkinson. Ils ont également identifié des gènes où des dommages ou une mutation du gène augmentent le risque d'une affection particulière.
La maladie de Parkinson entraîne un manque de dopamine dans le cerveau, ce qui affecte les mouvements. Certains gènes semblent influencer la capacité du cerveau à décomposer les protéines présentes dans les neurones où la dopamine est produite.
Gènes associés à la maladie de Parkinson
Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes considérés comme dominants et appartenant à des familles ayant des antécédents de maladie de Parkinson.
Un gène dominant est un gène qui est presque toujours transmis de parent à enfant et qui influence la probabilité qu'une personne hérite d'un trait ou d'une condition particulière.
Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, les gènes associés à la maladie de Parkinson comprennent:
- SNCA (PARC1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARC3
Il existe également des gènes récessifs liés à la maladie de Parkinson. Si un gène est récessif, cela signifie qu'un parent peut être porteur du gène mais ne pas avoir la caractéristique ou la condition qui lui est liée. La maladie de Parkinson est l’une de ces conditions.
Lorsqu'un enfant hérite d'un gène récessif des deux parents, il peut avoir un risque accru de maladie de Parkinson. Des exemples de ces gènes comprennent:
- PARC2 (PARC2)
- PARC7 (PARC7)
- ROSE1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
L’héritage de l’un des gènes que les médecins ont identifiés comme étant liés à la maladie de Parkinson ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera la maladie.
Il existe d’autres gènes et facteurs environnementaux non découverts qui affectent le développement de la maladie de Parkinson.
Quand une personne devrait-elle subir des tests génétiques?
Bien que les chercheurs connaissent certains des gènes associés à un risque accru de maladie de Parkinson, cela ne suffit pas pour fournir des résultats significatifs pour la plupart des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.
Une exception concerne les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson avant l’âge de 30 ans.
Les chercheurs ont identifié la présence d’une mutation dans le gène PINK1 chez environ 2% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson à début précoce.
Des tests génétiques existent pour les gènes PINK1, PARK7, SNCA et LRRK, qui peuvent influencer la maladie de Parkinson. Une personne peut parler à son médecin ou à un conseiller en génétique pour déterminer si les tests génétiques peuvent être un bon choix pour elle.
Facteurs de risque
Il existe plusieurs facteurs de risque de la maladie de Parkinson, notamment:
- Âge avancé. Les médecins diagnostiquent généralement la maladie lorsqu'une personne est âgée de 50 ans ou plus. Bien qu'il existe des exceptions, le fait d'être plus âgé est un facteur de risque.
- Être un homme. Les médecins diagnostiquent les hommes en plus grand nombre que les femmes. Cela confirme la théorie selon laquelle la maladie de Parkinson a un lien génétique.
- Histoire de famille. Une personne est plus susceptible de développer la maladie de Parkinson si elle a un parent ou un frère ou une sœur atteint de la maladie.
- Antécédents d'exposition aux toxines. Les personnes exposées à des pesticides et herbicides environnementaux, comme les agriculteurs, semblent présenter un risque accru de maladie de Parkinson.
- Antécédents de traumatisme crânien. Une blessure au cerveau, au cou ou à la colonne vertébrale supérieure a été associée à un risque accru de maladie.
Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas qu’une personne développera la maladie de Parkinson, mais seulement qu’elle présente un risque plus élevé que d’autres dans la population générale.
Premiers signes de la maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson est un trouble évolutif. Les symptômes peuvent commencer par des modifications mineures du mouvement ou de la pensée et s'aggraver avec le temps.
Les premiers symptômes peuvent inclure un petit tremblement ou un mouvement d'une seule main. D'autres symptômes précoces peuvent inclure:
- problèmes d'équilibre
- manque de balancement des bras lors de la marche
- problèmes de création d'expressions faciales
- problèmes d'élocution, tels que des mots flous
- raideur musculaire inexpliquée
La maladie de Parkinson commence souvent à toucher un côté du corps en premier. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle commencera à apparaître des deux côtés.
Une personne doit toujours parler à son médecin si elle craint que ses symptômes soient liés à la maladie de Parkinson ou à une autre affection.
La maladie de Parkinson peut-elle être prévenue?
Les médecins et les chercheurs n’ont pas encore identifié de moyen de prévenir le développement de la maladie de Parkinson.
Cependant, certaines études ont lié l'exercice à une réduction du risque de maladie de Parkinson. Selon une revue, les exercices associés à l'équilibre se sont révélés particulièrement efficaces.
La marche, le tai-chi et la danse sont des exemples d'exercices qui impliquent l'équilibre.
Perspectives
Bien que les chercheurs aient parcouru un long chemin en termes de connaissances sur les causes de la maladie de Parkinson, il reste encore de nombreuses découvertes à faire.
Selon une étude, la présence de l’une des six mutations génétiques connues n’est détectée que chez 3 à 5% des personnes qui développent la maladie de Parkinson sans antécédents familiaux. Cela signifie que de nombreux autres facteurs peuvent influencer le développement de la maladie.
